- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国,G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势,云南,广西,海南,广东发病率最高,其发生率及其基因频率分别为:2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要:Topic: Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases( 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理) ……查看全文»
- 问答
-
我是属于21羟化酶缺乏症
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生...[详细]
- 问答
-
21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...
你好,建议不要长期服用,一般吃一个疗程就行。但也因人而异,药物都有毒副作用,建议适量而止[详细]
- 问答
-
46,XY 17α-羟化酶缺乏怎么办
46,XY 17α-羟化酶缺乏1.外表近似女性者,矫形为女性,术后给予雌激素维持,必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性,可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮,庚酸睾酮,睾丸有恶变可能,应...[详细]
- 问答
-
17α-羟化酶缺乏这种激素
17α-羟化酶缺乏症是少见的疾病,是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病,引起了本病的发生,会出现了皮肤发黑,无腋毛生长,无月经,下肢无力,乳房不发育,如果是确诊为...[详细]
- 问答
-
如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症
诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织...[详细]
- 问答
-
α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传吗
α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传,通过常染色体遗传。[详细]
- 问答
-
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症需要手术吗
对α1一AT缺乏症病人,较有前途的治疗方法是:①肝移植;②利用基因工程的方法对病人植入z基因,以使其产生α1—AT。[详细]
- 问答
-
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么治?
你好,对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3~5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4~8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时...[详细]