- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2012-03-22 山东聊城发现14例世界罕见人类染色体异常核型
- 摘要： 近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，山东省聊城市人民医院近三年发现的14例罕见人类染色体异常核型，均为世界首次发现报道。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
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14号染色体缺失一条会怎么样
你好，14号染色体缺失是先天性疾病，无法治疗。这种情况不易怀孕，即使怀孕也易流产，后代还可能遗传14号单条。希望回复对您有帮助。[详细]
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什么是染色体缺失？
染色体是基因的载体。染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常和身体发育异常。染色体缺失是男性Y染色体的缺失，这将影响男性精子的产生。如果缺少男性区域，建议人工授精或领养孩子。当C区...[详细]
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染色体缺失的症状
您好，先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。...[详细]
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什么是染色体缺失？
染色体是基因的载体。染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常和身体发育异常。染色体缺失是男性Y染色体的缺失，这将影响男性精子的产生。如果缺少男性区域，建议人工授精或领养孩子。当C区...[详细]
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染色体缺失能生育吗？
你好！如果染色体缺失的话，出生的孩子会有先天性疾病的！出生孩子的患病率是百分之一百的，请你自己仔细考虑！[详细]
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什么是染色体缺失？
染色体缺失指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色...[详细]
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什么是染色体缺失？
染色体缺失是指染色体片段可能包含一个或多个基因发生缺失，可分成末端缺失或中间缺失两种，会导致突变或遗传异常，缺失可能发生于任何一条染色体上的任何位置。如-5P的猫啼症（CAt Cr...[详细]
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Y染色体微缺失怎么办
Y染色体微缺失需要及时到医院就诊，而且还要做B超检查，如果不是很严重，可以吃一些还有蛋白质的的食物进行调整，另外也可以在医生的指导下服用药物生精的药物进行改善，比如生精片。Y染色体...[详细]
