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染色体多态13号
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
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羊水穿刺结果

这个结果显示的是染色体的的异常。羊水检查没有测出宝宝是男是女,13P-提示的是13号染色体缺失,14pss提示是14号染色体双随体多态,这些都不是正常的。建议再去复查一下吧。[详细]

无创DNA检测是检查什么呢?

21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征[详细]

45,xy,rob(13:14)(q10...

45,XY,rob(13;14),(q10;q10),一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位,是会影响怀孕的,[详细]

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,正凡人群的各个染色体的形态基本上是保存恒定的,但也有少数染色体有微小的变异。例如:D组(13~15号)染色体短臂过长(≥18号染色体短臂)。肌瘤超过5个月妊娠子宫大小者或子宫颈肌...[详细]

胎儿染色体异常

你好!医院胎儿染色体检查显示13号染色体多一条,引起的原因很多如父方在形成精子的过程中,与卵细胞结合的精子多一条13号染色体,女方也可以同样的形成多一条13号染色体的卵细胞,如果小...[详细]

21三体,18三体,13三体是什么意思

21-三体、18-三体、13-三体,分别是三种与染色体异常有关的遗传性疾病。21三体,指的就是21三体综合征,是21号染色体异常引起的先天性疾病;18三体综合征,指的就是18号染色...[详细]

Prader-Willi综合征的诊断

Prader-Willi综合征的诊断要点:染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)...[详细]

染色体检查报告:46,XY,t(11;1

您好,这种情况是11号和17号发生易位,也就是这两条染色体发生了交换,13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位(交换),小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释,应该不会有...[详细]

染色体检查报告:46,XY,t(11;1

您好,这种情况是11号和17号发生易位,也就是这两条染色体发生了交换,13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位(交换),小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释,应该不会有...[详细]

羊水穿刺结果怎样看

您羊水穿刺13.18.21x.y,一般GLP13/GLP21是一组检查13号染色体和21号染色体的探针,能够检查这两组染色体是否正常,CSP18/CSPY是检测18号和Y染色体的一...[详细]

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