- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测
您好,这个检查,一般使用于年龄大于35岁的孕妇,过或者生活异常胎儿的高危孕妇。一帮在孕14-18周检查,抽孕妇空腹血检查的,3个月内给结果。[详细]
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绒毛染色体非整倍体是什么意思
绒毛细胞染色体组成与胚胎一致,利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周,一般正常人的染色体是23对,女性为46,XX,男性为46,XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及...[详细]
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怀孕多久做无创胎儿染色体非整倍体产前检测
无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。染色体非整倍体产前检测,为了能够避免胎儿畸形的情况发...[详细]
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怀孕多久做无创胎儿染色体非整倍体产前检测
你好,无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。染色体非整倍体产前检测,为了能够避免胎儿畸形的...[详细]
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胎儿染色体非整倍体无创DNA检测是什么意思
你好,无创产前基因检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查,密切观察。 [详细]
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22号染色体
你好22号染色体有异常对遗传是有影响的!!!影响还很的大的!!!不好治疗这是先天的原因!!!它可能是一个隐性基因或者是缺失重复等原因!!!对后代的影响几率非常的大!!!你最好是到正...[详细]
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21号染色体
你好,这种情况需要明确是否先天性的脑发育异常,遗传疾病可能性。你好,积极重视,就诊医院进行全面明确评估,看基因变化,以及染色体变化,21号染色体畸形是最常见的,如21三体综合征等,...[详细]