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六号染色体异位
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
更多»“六号染色体异位”相关问答
请问医生,父母检查正常,胎儿检查14PS

这是染色体专项检测,46指总染色体数目,xy表示你是男性.而14pps是指14号染色体平衡移位了,就是染色体异常医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治,这是基因...[详细]

猫叫综合征的孩子智力是不是很低?

你好,猫叫综合征的孩子手纹明显异常。严重的智力低下,智商多在25%以下。染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。[详细]

猫叫综合征的小孩智力是否正常

你好,是不正常的,猫叫综合征的孩子手纹明显异常。严重的智力低下,智商多在25%以下。染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。[详细]

唐氏综合症成因,症状和其他的信息.

是由三类染色体异常所导致的,21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条 21 号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,...[详细]

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染色体核型46.xy,t(5q31:18

你的检查说明5号染色体异位染色体不正常导致的胎儿流产,建议具体怎么要孩子询问医生[详细]

染色体异常指标

您在孕期做彩超,一般来说,是不可能诊断染色体指标异常的,只有经羊水穿刺才能诊断染色体方面异常.若您检查是潜在染色体异常指标其中一项:CPC:右9mmX6mm,多考虑可能为第九号或第...[详细]

想得到怎样的帮助:染色体检查报告标本来源...

46XYt(9;22)(q34;q11)说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]

检查染色体9号发生倒位

你好检查染色体9号发生倒位,考虑目前对染色体异常是没有方法治疗的[详细]

我老公检查染色体 示:其中一条9号染色体异染色质区增长,其余未见明显异常,这是什么意思,也有问题吗,

你好;9号染色体异染色质区增长,可以通过M-FISH的方法进行鉴别,但这个方法据目前只用于实验室。有两种可能性1.是平衡易位患者,即在9号中多出来一条,而其它染色体少了一条。2.9...[详细]

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