- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2012-07-04 身体表象告诉你肝脏正常与否
- 摘要：肝脏是人体十分重要的器官，人体的健康与肝脏的代谢、解毒功能密切相关，健康状况反过来又可以反映肝脏的状况。所以我们可以通过人体的外在表现判断肝脏功能的正常与否。下面就为大家介绍下通过身体表象如何判断肝脏正常与否，以及调肝的要领。 ……查看全文»
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请问小孩染色体46，xx，16qh是什
您好，46代表染色体数，xx代表女性，q代表染色质长臂,h代表次缢痕。染色体数正常，如果是16qh表示16号染色体长臂次缢痕增加，属于染色体多态性，—则相反。16号染色体异常导致的...[详细]
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婴儿染色体分析结果，46，xy,t（2
这样的染色体是不正常的，表示2号染色体与3号染色体平衡移位。需要至大医院进一步诊治判断哦。[详细]
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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什么是猫叫综合征的呢啊，
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭...[详细]
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求染色体分析报告解答
染色体分析~具体请参照临床~~46条染色体，XX是性染色体，（代表女性）该核型是其中的14，15号染色体衍生成了一条染色体。q10；q10表示其从短臂1区断裂。是克氏综合症，此病为...[详细]
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共济失调性毛细血管扩张症的病因
共济失调性毛细血管扩张症的病因是常染色体隐性遗传病（AR）（OMIM：208900）。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配...[详细]
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请问猫叫综合征的孩子是怎么形成的？
你好，猫叫综合征发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中，第５号染色体之一的短臂有断裂现象，产生带有第５号染色体短臂缺失的生殖细胞，此细胞受精后引起异常发育而形成５ｐ综合征。[详细]
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主要症状:早期流产结果:46XX1PH+...
染色体介绍：常用的正常和异常染色体的命名缩写和符号（ISCN1978）如下：A～G成染色体组；1～22常染色体序号；XY性染色体；/用于分开嵌合体不同的细胞系；+二放在常染色体号或...[详细]
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猫叫综合征的孩子是怎么形成的呢？
你好，猫叫综合征发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中，第５号染色体之一的短臂有断裂现象，产生带有第５号染色体短臂缺失的生殖细胞，此细胞受精后引起异常发育而形成５ｐ综合征.[详细]
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猫叫综合征形成的原因是什么
你好，猫叫综合征发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中，第５号染色体之一的短臂有断裂现象，产生带有第５号染色体短臂缺失的生殖细胞，此细胞受精后引起异常发育而形成５ｐ综合征。[详细]
