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胎儿染色体46.1qh
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2022-05-09 女的染色体46XX22PStk正常吗
摘要:女性染色体46XX22PStk说明女性在22号染色体上存在异常。 46XX是女性的正常染色体,提示染色体的数量和女性特征是正常的。22PStk则表示在第22条染色体短臂随体长度增加,是染色体多态性对遗传性状的一种表达,不会造成疾病,对日常生活无明显影响,但是会影响到女性怀孕,容易导致受精卵不能正常分化增殖,造成流产或死胎。 如果女性染色体是46XX22PStk,且已经出现了多次流产、死胎,建议选择试管婴儿。试管婴儿可以挑选正常的受精卵进行移植,可以避开染色体异常带来的流产和死胎问题。但一定要选择专业正规的医院进行,不要盲目治疗。 ……查看全文»
更多»“胎儿染色体46.1qh”相关问答
显怀早是男孩女孩

患者您好,显怀早晚与自身营养、胎儿的生长状况、胎儿大小有关,与胎儿性别无关。建议不要过度关注胎儿性别。母婴健康最重要。胎儿性别是由染色体决定的,人类一共有23对染色体,其中的22对...[详细]

胎儿染色体核型分析

根据染色体分辨胎儿性别是比较准确的,男孩的性染色体是XY,女孩的性染色体是XX。说明该是男性胎儿,这种检查方法是比较准确的,也可以通过B超确定胎儿性别,但不如染色体准确。[详细]

染色体检查报告单

你好,胎儿的染色体多态,应该和你爱人的染色体有关的。你好,你做的羊水检查,显示胎儿的染色体多态,这对胎儿没有影响,染色体多态是说染色体形态,长度等异常,一般没有临床表现;不要担心‘...[详细]

无创产前基因检测技术的原理是怎样的?起到什么作用?

以21号染色为例,假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有...[详细]

胚胎染色体异常的原因是什么?去医院检查过了,说我的胚胎染色...

染色体异常可能会导致胎儿畸形的,大部分染色体异常都是遗传引起的,就是父母的染色体就有问题,导致胎儿的染色体也有问题。[详细]

染色体4.9号易位能治吗

染色体易位目前是无法医治的,只可以预防。比如做好产前胎儿染色体检查,避免染色体异常的患儿出生。另外染色体易位的患者,生孩子流产,畸形的概率比较大。最好做产前胎儿染色体检查。[详细]

胎儿18周做四维检查发现胎儿全身水肿颈部

这个可能是染色体异常引起的。即使你们孕前染色体都正常,胎儿染色体也可能会异常。胎儿多发畸形,一般与染色体异常有关系。[详细]

做nt是检查什么的

胎儿NT检查又称早期唐氏筛查,是通过检测胎儿颈项透明层的厚度来辅助判断胎儿的染色体情况,一般于孕11周~14周进行。胎儿NT的正常值<2.5mm,如果NT≥2.5mm,说明胎儿患染...[详细]

先天染色体变异的主要原因是怎样造成的

  导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸胎因素,如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎,导致胎儿染色体异常。另一种是胎儿父母...[详细]

请问无创dna和羊水穿刺有什么区别?

无创DNA和羊水穿刺有一定的区别。无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血,经过培养以后找到胎儿的染色体,检查胎儿是否存在21,18,13染色体异常的问题。羊水穿刺检查是直接通过羊膜腔穿刺...[详细]

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