- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
- 2013-12-11 12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体
- 摘要：从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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我4号染色体和18号染色体发生平衡异位，
你好，针对您的情况，还是不建议将您的宝宝生下来的，可以去医院做一下诊断，听一下医生的建议，实在不行，需要做流产的。[详细]
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女性染色体是45，XX，t（14；21）...
你好是您进行羊水穿刺的结果吗如果是这样的情况需要您进行流产[详细]
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T18染色体1:266结果显示高危
这种情况应该是需要注意的，明确是高危，那么就需要进行进一步的检查要问具体的正常值，检查单子上面应该是有表明的。可以看看或者是问问检查医生[详细]
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染色体21三体综合症治疗办法
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. ...[详细]
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环状染色体21综合征怎么诊断
环状染色体21综合征诊断，最好及时基因检查确诊的。[详细]
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环状染色体21综合征的病因是什么
环状染色体21综合征病因，21q单体型。最好及时基因检查的，明确后及时治疗。[详细]
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21种染色体变异可以治疗吗？
染色体是一个裸露的环壮双链dna分子。在真核生物中，当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构。染色体的数目是随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。染色体是由线性双链dna分...[详细]
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请问，这种染色体46,xx,21q+，是...
这种情况还是需要注意一下的，但是这样不是唐氏综合征，应该是可以怀孕的[详细]
