- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2012-03-22 山东聊城发现14例世界罕见人类染色体异常核型
- 摘要： 近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，山东省聊城市人民医院近三年发现的14例罕见人类染色体异常核型，均为世界首次发现报道。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2013-12-11 陕西宝鸡发现一例人类染色体异常核型
- 摘要：新华网西安12月10日电（记者程露）记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
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我4号染色体和18号染色体发生平衡异位，
你好，针对您的情况，还是不建议将您的宝宝生下来的，可以去医院做一下诊断，听一下医生的建议，实在不行，需要做流产的。[详细]
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21号染色体
你好，这种情况需要明确是否先天性的脑发育异常，遗传疾病可能性。你好，积极重视，就诊医院进行全面明确评估，看基因变化，以及染色体变化，21号染色体畸形是最常见的，如21三体综合征等，...[详细]
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18号染色体短臂缺失如何诊断检查
诊断检查：因表型差异大，不易识别，常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。鉴别诊断：l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别：一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报，表型...[详细]
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18号染色体短臂缺失的病因是什么
18号染色体短臂缺失发病机理不详。85%染色体短臂缺失的病因系新发突变，余为新发突变致短臂易位伴丢失，家族性发病者双亲为平衡易位携带者。[详细]
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孕妇检查出18号染色体存在3.
你好，根据你的描述，你的这种情况，传给胎儿的几率不大的建议你去医院做进一步检查，对症治疗，祝你早日康复。[详细]
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18号染色体异常会怎样
18号染色体异常大多数的胎儿可能会表现出先天性心脏病，比较常见的是室间隔缺损或者是动脉导管未闭等，另外发生肾畸形或者是肾盂积水的情况也比较常见，出生之后患儿会出现智力缺陷，在生长发...[详细]
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怎么治疗18号染色体短臂缺失
18号染色体短臂缺失对症处理。最好产前检查，同时建议注意休息，加强饮食营养。[详细]
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18号染色体短臂缺失是什么病
18号染色体短臂缺失是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。[详细]
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18号染色体短臂缺失怎么回事
18号染色体短臂缺失是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。[详细]
