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染色体标号
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2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体微结构是什么?
摘要:染色体微缺失综合征是一组很多医生都只听说过但是却并不了解的疾病。事实上,微缺失综合征并不是一个完全准确的说法,更确切一些应该说成是染色体微结构异常什么是染色体微结构?在空间结构,或者通俗地说在尺寸大小上,从染色体到基因的改变可以说是一个量变到质变的过程。一段染色体上包含了很多基因,所以如果一染色体发生问题,导致的结果是许多基因发生问题的集合,所以染色体病和单基因病论在临床表现还是遗传方式上都存在很大的差别。 ……查看全文»
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染色体异常指标

您在孕期做彩超,一般来说,是不可能诊断染色体指标异常的,只有经羊水穿刺才能诊断染色体方面异常.若您检查是潜在染色体异常指标其中一项:CPC:右9mmX6mm,多考虑可能为第九号或第...[详细]

Prader-Willi综合征的诊断

Prader-Willi综合征的诊断要点:染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)...[详细]

无创DNA检测是检查什么呢?

21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征[详细]

46,xy,qh+,2s+,小y在染色体检查中代表什么

46XY 男性, QH+提示 号染色体次缢痕增长。2S+ 是2号染色体随体增加,考虑号和2号染色体异常,可能会影响正常怀孕的,Y就是男性的Y染色体,男性的染色体是46,xy;女性...[详细]

小儿慢性粒细胞白血病是怎么来的?

你好,小儿慢性粒细胞白血病的由来,Ph1是CML的标志性染色体变化,由非随机t(9;22)(q34;q11)形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因,它的变异性可大于100kb。...[详细]

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猫叫综合征的孩子智力是不是很低?

你好,猫叫综合征的孩子手纹明显异常。严重的智力低下,智商多在25%以下。染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。[详细]

3号6号染色体异常做第三代成功率多高

你好,如果夫妻双方只有一个人的3号染色体和6号染色体有异常,可以考虑人工选择干预的情况下进行体外受精,3号,6号染色体都是两条,3号或者6号染色体中各只有一条有问题,另一条正常的话...[详细]

猫叫综合征的小孩智力是否正常

你好,是不正常的,猫叫综合征的孩子手纹明显异常。严重的智力低下,智商多在25%以下。染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。[详细]

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