- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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无创产前基因检测技术的原理是怎样的？起到什么作用？
以21号染色为例，假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有...[详细]
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我的妻子怀孕一个半月胎停，我们做了染色体...
这个是提示有染色体畸变，所以胚胎的染色体异常，所以才会出现胚胎流产等情况，有可能影响继续妊娠建议因为另一条10号染色体是正常的，因此是可以做试管婴儿的[详细]
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唐氏筛查结果可以看出男女吗
你好，这里要纠正一下这个错误的问题。是这样的，唐氏筛查指的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征，唐氏综合征指的是胎儿的21号染色体多出一条，正常的胎儿，21号染色体应该是两条，当多出一条的...[详细]
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单项21染色三体胎儿是怎样状况
单项21染色三体胎儿是指唐氏儿，就是宝宝的21号染色体多一条，正常人21号染色体只有两条，唐氏儿有三条，所以又叫21三体综合征。一般怀孕期胎儿通过羊水穿刺检查或脐带穿刺检查诊断明确...[详细]
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21三体综合症是什么?
21-三体综合征是一种染色体疾病，正常情况下人体内的染色体都是成对出现，如果胎儿的21号染色体多了一条，也就是3条21号染色体的情况下，就会导致21-三体综合征，也称之为先天愚型；...[详细]
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胎儿偏小会不会影响智力发育？
胎儿偏小一周内是属于正常的现象。胎儿有一些偏小了，到偏小不是特别的多也是属于正常的现象，不会影响到胎儿的智力发育的。如果胎儿偏小的特别严重，可能是由胎儿染色体异常等原因引起的，就有...[详细]
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产前筛选结果怎么看？
唐筛目的是为了初步筛查胎儿有无染色体异常的风险，低风险提示基本排除18、21号染色体异常可能。您的结果提示胎儿18.21号染色体异常的风险比较低，属于正常的。[详细]
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胎儿偏小就一定是染色体感染吗？
胎儿偏小不一定是染色体异常引起的。染色体是不会发生感染的，胎儿偏小，大多是营养不好或是受孕晚，遗传都有关系，建议孕期适当增加营养，荤素搭配。只要是孩子持续增长考虑是没什么事的，如果...[详细]
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唐筛18三体是指什么
唐筛18三体是指胎儿的18号染色体出现3条，正常情况下18号染色体只有2条，属于常染色体畸变。胎儿会出现骨骼、泌尿生殖系统、心血管系统等多发性的畸形，同时也会智力障碍。所以如果唐筛...[详细]
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男性染色体大Y说明什么
正常情况下，男性Y染色体是长度最短的一条染色体。长度≥18号染色体就是Y染色体偏大，称为“大Y”。主要由Y染色体长臂异染色质区长度变异引起，大多数人智力外观正常，但是也有可能引起不...[详细]
