- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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无创DNA检测是检查什么呢？
21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征[详细]
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45,xy,rob(13:14)(q10...
45，XY，rob（13；14），（q10；q10），一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位,是会影响怀孕的,[详细]
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21三体,18三体,13三体是什么意思
21-三体、18-三体、13-三体，分别是三种与染色体异常有关的遗传性疾病。21三体，指的就是21三体综合征，是21号染色体异常引起的先天性疾病；18三体综合征，指的就是18号染色...[详细]
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三体综合症的病因是什么？
三体综合征的病因是因为患者的染色体有的有三条导致。最常见的是21号染色体，其次是18号染色体，再其次是13号染色体有三条染色体，导致患者出现明显的畸形面容，合并有智力障碍等症状。染...[详细]
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Prader-Willi综合征的诊断
Prader-Willi综合征的诊断要点：染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失（deletionof15q11-13）。（一）70%患者为父系15号染色体异常。（二）...[详细]
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小儿肝豆状核变性的病因是什么
你好，小儿肝豆状核变性的病因：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病，致病基因定位于第13号染色体长臂远端。[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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胎儿染色体异常
你好！医院胎儿染色体检查显示13号染色体多一条，引起的原因很多如父方在形成精子的过程中，与卵细胞结合的精子多一条13号染色体，女方也可以同样的形成多一条13号染色体的卵细胞，如果小...[详细]
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13三体综合征是什么
13体综合征是一种染色体疾病，又叫Patau综合征。正常人的染色体只有两条，12三体综合征是因为第十三号染色体多一条染色体，有三条，从而导致胎儿发育不正常，一般合并有明显的外观畸形...[详细]
