- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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21号染色体
你好，这种情况需要明确是否先天性的脑发育异常，遗传疾病可能性。你好，积极重视，就诊医院进行全面明确评估，看基因变化，以及染色体变化，21号染色体畸形是最常见的，如21三体综合征等，...[详细]
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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染色体21三体综合症治疗办法
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. ...[详细]
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女性染色体是45，XX，t（14；21）...
你好是您进行羊水穿刺的结果吗如果是这样的情况需要您进行流产[详细]
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环状染色体21综合征怎么办
环状染色体21综合征一般无有效治疗方法，环状染色体2l综合征患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适...[详细]
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染色体46xn47.xn.+21(84
你好，根据你描述的情况考虑这个问题是染色体的检查，23对46条染色体，这个存在一定的问题的。[详细]
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21周的胎儿发现染色体是47.XY.+M
你好，从你提供的临床资料来看，正常人的核型为XY型，46条染色体。47条染色体，性染色体组成为XY型，标记染色体（MAR），考虑是常染色体增殖的问题，属于比较常见的遗传病。建议听一...[详细]
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环状染色体21综合征怎么诊断
环状染色体21综合征诊断，最好及时基因检查确诊的。[详细]
