- 2022-05-09 女的染色体46XX22PStk正常吗
- 摘要：女性染色体46XX22PStk说明女性在22号染色体上存在异常。 46XX是女性的正常染色体，提示染色体的数量和女性特征是正常的。22PStk则表示在第22条染色体短臂随体长度增加，是染色体多态性对遗传性状的一种表达，不会造成疾病，对日常生活无明显影响，但是会影响到女性怀孕，容易导致受精卵不能正常分化增殖，造成流产或死胎。 如果女性染色体是46XX22PStk，且已经出现了多次流产、死胎，建议选择试管婴儿。试管婴儿可以挑选正常的受精卵进行移植，可以避开染色体异常带来的流产和死胎问题。但一定要选择专业正规的医院进行，不要盲目治疗。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
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染色体46xy.der(22) 什么意思
你好；一般考虑46xy,der(22)(q11.2)是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，或一个21号易位到一个22号染色体上，密切观察祝你健康。[详细]
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男性染色体46xy,22pstk+,是否...
xy染色体说明性别为男，22pstk，一条22号染色体短臂随体长度增加，属染色体多态性看结果只是说你染色体22号短臂延长。有部分人会影响生育。暂时没有办法治疗。[详细]
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小儿慢性粒细胞白血病是怎么来的？
你好，小儿慢性粒细胞白血病的由来，Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t(9；22)(q34；q11)形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因，它的变异性可大于100kb。...[详细]
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猫叫综合征
你好，患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实5p15为本病的缺失片段。80％的病例为染色体片段单纯缺失，10％为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少...[详细]
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小儿慢性粒细胞白血病是怎么来的
小儿慢性粒细胞白血病的由来，Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t(9；22)(q34；q11)形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因，它的变异性可大于100kb。bcr...[详细]
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小儿慢性粒细胞白血病是怎么来的？
你好，小儿慢性粒细胞白血病的由来，Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t(9；22)(q34；q11)形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因，它的变异性可大于100kb。...[详细]
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先天性心脏病房缺会不会遗传
房缺的病因有很多,内在的因素主要与遗传有关,它与第21号染色体长臂某些区带过度复制和22对染色体部分片段缺失有关,还有其他的染色体,也有关,如7,12,15,22号.也有原因是怀孩...[详细]
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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猫叫综合征是由什么原因引起的?
你好，猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
