- 2009-08-07 湖南发现10号染色体长臂增加病例
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- 2009-03-17 湖南一男婴面色异常染色体长臂所致 疑全球首例
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- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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Prader-Willi综合征的诊断
Prader-Willi综合征的诊断要点：染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失（deletionof15q11-13）。（一）70%患者为父系15号染色体异常。（二）...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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在线等，急需您为我解答！
，正凡人群的各个染色体的形态基本上是保存恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如：D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）。肌瘤超过5个月妊娠子宫大小者或子宫颈肌...[详细]
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男性染色体46xy,22pstk+,是否...
xy染色体说明性别为男，22pstk，一条22号染色体短臂随体长度增加，属染色体多态性看结果只是说你染色体22号短臂延长。有部分人会影响生育。暂时没有办法治疗。[详细]
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18号染色体短臂缺失如何诊断检查
诊断检查：因表型差异大，不易识别，常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。鉴别诊断：l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别：一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报，表型...[详细]
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猫叫综合征要做哪些检查
您好，诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：4号染色体短臂部分缺失、l8号染色体长臂部分缺失、l8号染色体短臂缺失、环状染色体...[详细]
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18号染色体长臂部分缺失怎么诊断
18号染色体长臂部分缺失诊断，特殊面容，皮纹改变和lgA缺乏（占l/3），可帮助临床识别。18号染色体长臂部分缺失的确诊依赖核型分析。[详细]
