- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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幼年型粒-单核细胞白血病的病因是什么
你好，病因不清，20%以上的患者有7号染色体异常，如单体7。其他的染色体异常包括13、 21、 8等，但染色体异常与该病发病机制的相关性尚不清楚。[详细]
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神经变性疾病会遗传吗？
神经变性疾病中遗传因素是重要的发病原因之一，20%的FALS患者源于遗传因素，常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂，与SOD1基因突变有关，常染色体隐性遗传型突变基因定...[详细]
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Prader-Willi综合征的诊断
Prader-Willi综合征的诊断要点：染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失（deletionof15q11-13）。（一）70%患者为父系15号染色体异常。（二）...[详细]
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无创DNA检测是检查什么呢？
21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征[详细]
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染色体46XY，Y》18，Y=18的含义...
你好，你的情况属于先天的染色体异常，表现为大Y，多数为无害多态，少数引起流产意见建议:你好，根据你的情况，正常男性的染色体是46条，性染色体组成是XY，是细胞学上的男性，很正常，没...[详细]
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46，xy，qh+，2s+，小y在染色体检查中代表什么
46XY 男性， QH+提示 号染色体次缢痕增长。2S+ 是2号染色体随体增加，考虑号和2号染色体异常，可能会影响正常怀孕的，Y就是男性的Y染色体，男性的染色体是46，xy;女性...[详细]
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血染色体核型分析
看核型，意思是染色体是46条，性染色体组成是XY，是细胞学上的男性，很正常，没有染色体数目的变异。但是Y≥18，是指Y染色体长度大于或等于18号染色体。18号染色体是人类E组的一个...[详细]
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猫叫综合征的孩子智力是不是很低？
你好，猫叫综合征的孩子手纹明显异常。严重的智力低下，智商多在25%以下。染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。[详细]
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3号6号染色体异常做第三代成功率多高
你好，如果夫妻双方只有一个人的3号染色体和6号染色体有异常，可以考虑人工选择干预的情况下进行体外受精，3号，6号染色体都是两条，3号或者6号染色体中各只有一条有问题，另一条正常的话...[详细]
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请问猫叫综合征很少见吗
你好，猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起。发病几率约为1/50000，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例[详细]
