- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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医生你好请问新生儿21号染色体有异常严重...
您好,21号染色体的异常最多见的是21号染色体多了一条,称为21-三体综合征,也叫先天愚型。在妊娠4-5个月的时候有一次唐氏筛查,可以早期大体估测患病几率。染色体病不能使用药物治愈...[详细]
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无创产前基因检测技术的原理是怎样的?起到什么作用?
以21号染色为例,假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有...[详细]
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请问有47条染色体会对生育有影响吗?
:肯定会的 首先你要明白这是21号染色体多了一条,三条21号染色体在减数分裂中有一条是无法联会的,因此产生的生殖细胞中可能是正常的只有一条21号染色体,也可能是不正常的有两条21号...[详细]
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造成唐氏综合症的原因
唐氏综合症的病因与母亲怀孕的年龄有关。孕妇年龄越大,越容易患上唐氏综合症。它被认为与21号染色体有关,21号染色体通常由两条染色体组成。患有21号染色体三体的儿童,其21号染色体不...[详细]
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唐氏筛查结果可以看出男女吗
你好,这里要纠正一下这个错误的问题。是这样的,唐氏筛查指的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征,唐氏综合征指的是胎儿的21号染色体多出一条,正常的胎儿,21号染色体应该是两条,当多出一条的...[详细]
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唐氏综合症成因,症状和其他的信息.
是由三类染色体异常所导致的,21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条 21 号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,...[详细]
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21号染色体是什么意思?
正常的人类有23对染色体,即46条染色体,如果多了一条染色体21号,就是我们所说的21号染色体畸形,意思就是说先天性愚型,21号染色体异常会导致胎儿畸形,或者大脑发育迟缓,伴随有语...[详细]
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21号染色体是什么意思?
正常的人类有23对染色体,即46条染色体,如果多了一条染色体21号,就是我们所说的21号染色体畸形,意思就是说先天性愚型,21号染色体异常会导致胎儿畸形,或者大脑发育迟缓,伴随有语...[详细]
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唐氏综合症成因,症状和其他的信息.
是由三类染色体异常所导致的,21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条 21 号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,...[详细]
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染色体46xy.der(22) 什么意思
你好;一般考虑46xy,der(22)(q11.2)是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,或一个21号易位到一个22号染色体上,密切观察祝你健康。[详细]