- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2008-08-26 儿童性染色体缺失须综合治疗
- 摘要： 一名１５岁女孩的身高仅有 １３６厘米 ，相当于９岁半孩子的身高。经医生检查，这是由于其一条性染色体缺失造成的，其被确诊患有先天性卵巢发育不全综合征。 ……查看全文»
- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 问答
-
染色体21三体综合症
您好,21三体综合症属于先天愚型的一种,即由于染色体的异常,最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形由于是先天性的,至于帮助您已经在做了,...[详细]
- 问答
-
克氏综合症先天性的，染色体为47XXL，...
病情分析：你好，你说的情况是有克氏综合症的病变情况.这个情况建议积极的做手术治疗为宜，一般手术需要到三甲级别的医院做，手术后多数是可以恢复性生活的.[详细]
- 问答
-
唐氏综合症中的染色体畸变产生的原因
你前两项稍微有点异常,但是问题不大.唐氏筛查中的高危或低危只是一种可能性,即便检查出是高危来,也不一定会怀上唐氏胎儿,现在唐氏筛查准确率较低.唐氏综合症中的染色体畸变产生的原因主要...[详细]
- 问答
-
染色体畸变综合征的症状表现是什么
如果是染色体发生变异，容易导致孩子多种畸形的发生，一旦确定胎儿畸形，需要及时去医院做引产手术，染色体异常大多是遗传，基因突变，药物，环境不好都有可能导致染色体异常，再次怀孕前，夫妇...[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征怎么办
脆性X染色体综合征无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶...[详细]
- 问答
-
环状染色体22综合征怎么诊断
环状染色体22综合征诊断，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。最好基因检查。[详细]
- 问答
-
?15号染色体着丝粒异染色质增多,能生
青年男性，染色体增多你好，根据你的描述，染色异常一般会导致胎儿畸形的[详细]
