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几号染色体遗传
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
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猫叫综合征是不是有什么疾病?

您好,猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为5号染色体部分缺失综合症。属于遗传病,但是是属于染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。[详细]

猫叫综合征是遗传病吗?

你好,猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。属于遗传病,但是是属于染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。[详细]

猫叫综合征是遗传的吗

你好,猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。属于遗传病,是染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。[详细]

Prader-Willi综合征的诊断

Prader-Willi综合征的诊断要点:染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)...[详细]

视网膜色素变性怎么引起的

此病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色...[详细]

视网膜变性遗传

此病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色...[详细]

鱼鳞病可以治好吗?我二十五岁了\"属遗传...

鱼鳞病是可以治疗好的,鱼鳞病得病以遗传性鱼鳞病较为常见,其遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。虽有遗传几率但不是所有的都会遗传的。[详细]

神经变性疾病会遗传吗?

神经变性疾病中遗传因素是重要的发病原因之一,20%的FALS患者源于遗传因素,常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂,与SOD1基因突变有关,常染色体隐性遗传型突变基因定...[详细]

请问有47条染色体会对生育有影响吗?

:肯定会的 首先你要明白这是21号染色体多了一条,三条21号染色体在减数分裂中有一条是无法联会的,因此产生的生殖细胞中可能是正常的只有一条21号染色体,也可能是不正常的有两条21号...[详细]

医生你好请问新生儿21号染色体有异常严重...

您好,21号染色体的异常最多见的是21号染色体多了一条,称为21-三体综合征,也叫先天愚型。在妊娠4-5个月的时候有一次唐氏筛查,可以早期大体估测患病几率。染色体病不能使用药物治愈...[详细]

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