- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
- 2013-12-11 12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体
- 摘要：从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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染色体是什么
上次一查就是知道。由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。因是细胞中可被碱性染料着色的物质，所以称为染色体也叫染色质。不是分为X和Y染色体...[详细]
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染色体多少对
染色体总共有23对，也就是46条。其中包含了1对性染色体，22对常染色体，并且第1-22对属于常染色体，第23对是性染色体。正常情况下，男性的第23对性染色体是xy，女性是xx。如...[详细]
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21-3染色体异常
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。只能进行长期耐心的教育和训练为主，采用...[详细]
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什么是染色体病？
染色体病这种的是属于遗传性疾病，通常是因为先天结构异常或者先天染色体异常所引起的问题，现在女性在怀孕期间，也就是女性怀孕4个月左右的时间，最好到医院筛查一下看看孩子是否有染色体等问...[详细]
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怎么检查染色体
想要检查染色体，可以到医院进行抽血检查，明确是否存在异常的情况也好，及时进行调理和改善。另外孕妇在怀孕期间，可以通过无创DNA或者是羊水穿刺的方式来检查染色体。这样能够判断胎儿是否...[详细]
