- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2013-12-11 12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体
- 摘要：从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
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无精症，染色体46XYinv9p12q1...
建议做个Y染色体微缺失检查,如果正常的话，可以做人工授精。2穿刺有精子的可能性应该还比较大.这个精子只要能用和精子正常的人做试管是一样的。3无精症主要是和Y染色体有关系的，当其发生...[详细]
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请问，这种染色体46,xx,21q+，是...
这种情况还是需要注意一下的，但是这样不是唐氏综合征，应该是可以怀孕的[详细]
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21号染色体
你好，这种情况需要明确是否先天性的脑发育异常，遗传疾病可能性。你好，积极重视，就诊医院进行全面明确评估，看基因变化，以及染色体变化，21号染色体畸形是最常见的，如21三体综合征等，...[详细]
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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请问这种染色体46xx21q+是嵌合型还...
是易位型的唐氏多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上其中D／G易位最常见D组中以14号染色体为主即...[详细]
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7号染色体 p12.1-p11.2 处缺
您好 人类的7号染色体是23对染色体的其中之一，正常状况下每个细胞拥有两条。加拿大科学家在研究“威廉斯综合症”时意外发现，有着音乐、数学天赋的人，他们的天赋其实是基因排列失常造成的...[详细]
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7号染色体 p12.1-p11.2 处缺
您好 人类的7号染色体是23对染色体的其中之一，正常状况下每个细胞拥有两条。加拿大科学家在研究“威廉斯综合症”时意外发现，有着音乐、数学天赋的人，他们的天赋其实是基因排列失常造成的...[详细]
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老公染色体罗伯逊异位45xy，der(13,22)(10q，
你好；染色体异常会直接影响到生殖细胞和遗传基因，做试管婴儿也不能改变这种情况，除非他人供精方可改变。[详细]
