- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2012-11-02 罕见的染色体显性遗传病：Von-Hippel-Lindau综合征
- 摘要：31岁女性患者，右小脑半球血管母细胞瘤术后四年，头痛四个月。患者于2000年9月，因头痛、行走不稳在一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术，术后病理证实为血管网状细胞瘤，术后患者症状缓解。 ……查看全文»
- 2013-07-22 研究发现：抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
- 摘要：染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。 ……查看全文»
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环状染色体21综合征怎么诊断
环状染色体21综合征诊断，最好及时基因检查确诊的。[详细]
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环状染色体21综合征的病因是什么
环状染色体21综合征病因，21q单体型。最好及时基因检查的，明确后及时治疗。[详细]
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环状染色体21综合征怎么办
环状染色体21综合征一般无有效治疗方法，环状染色体2l综合征患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适...[详细]
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环状染色体21综合征是什么病
环状染色体21综合征由Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。[详细]
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环状染色体21综合征要做哪些检查
环状染色体21综合征建议基因检查的，最好定期检查，对症治疗。[详细]
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五号染色体与猫叫综合征有关系吗？
你好！猫叫综合征是一种染色体异常导致的先天性疾病，是因为5号染色体的远端短臂缺失引起的。这个可能和父母双方任何一方染色体异常有关，也可能是胎儿在形成过程出现基因突变导致的。夫妻双方...[详细]
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怎么治疗双Y染色体综合征
双Y染色体综合征最好抗精神病对症处理。平时注意休息，加强饮食营养。[详细]
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怎么治疗环状染色体22综合征
环状染色体22综合征一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，环状染色体22综合征的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导，...[详细]
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环状染色体22综合征怎么办
环状染色体22综合征一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，环状染色体22综合征的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导，...[详细]
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怎么治疗脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶...[详细]
