- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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高钾型周期性麻痹的病因是什么
你好，高钾型周期性麻痹的病因：本病为常染色体显性遗传，病变基因位于第17号染色体。[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因是什么
你好，先天性大疱性鱼鳞病样红皮病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层...[详细]
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因是什么
你好，先天性大疱性鱼鳞病样红皮病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层...[详细]
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层...[详细]
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层...[详细]
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男性染色体46xy,22pstk+,是否...
xy染色体说明性别为男，22pstk，一条22号染色体短臂随体长度增加，属染色体多态性看结果只是说你染色体22号短臂延长。有部分人会影响生育。暂时没有办法治疗。[详细]
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岁全身脱皮大便干燥小便发黄食欲可以精神可...
你好!本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关治疗方法类似板层样鱼鳞病可外用及口服维A酸如疱液内分离出化脓性病原菌可加用抗生素直至病原菌培养阴...[详细]
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请问医生，父母检查正常，胎儿检查14PS
这是染色体专项检测，46指总染色体数目，xy表示你是男性.而14pps是指14号染色体平衡移位了，就是染色体异常医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治，这是基因...[详细]
