- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2017-12-18 DNA重复序列引发罕见运动障碍
- 摘要：最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症（XDP）”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。 ……查看全文»
- 2017-12-05 定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
- 摘要：弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAAGAA 。。。）。在包括弗里德希氏共济失调在内的一些疾病中，这些DNA重复序列阻止RNA聚合酶对基因进行转录，从而阻止它们表达细胞所需的蛋白。在包括神经系统疾病亨廷顿舞蹈病在内的其他疾病中，这些DNA重复序列能够导致过量的蛋白产生，而这种蛋白本身却是有毒性的。 ……查看全文»
- 2017-12-04 定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
- 摘要：弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAAGAA 。。。）。在包括弗里德希氏共济失调在内的一些疾病中，这些DNA重复序列阻止RNA聚合酶对基因进行转录，从而阻止它们表达细胞所需的蛋白。在包括神经系统疾病亨廷顿舞蹈病在内的其他疾病中，这些DNA重复序列能够导致过量的蛋白产生，而这种蛋白本身却是有毒性的。 ……查看全文»
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4号染色体重复需要怎么办要检查吗
重复是进化中一种重要的途径，生物从简单到复杂的进化最根本的是基因组DNA含量的增加和新基因的产生，而重复是增加基因组含量和新基因的仅有途径。[详细]
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染色体数目重复
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体病，就是染色体畸变，包括数量畸变和结构畸变。最常见的是21三体综合症和先天愚型，患儿表现为智力低下，另外还有18三体...[详细]
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之前怀孕2次胎停，次胎儿畸形（检测胎儿22号染色体重复），
之前怀孕2次胎停，次胎儿畸形，如果检查是染色体异常或缺失，和基因染色体是有关系的。但这需要结合具体的妇科检查，不一定只有染色体缺陷影响，妇科疾病，生殖细胞不达标，雌性激素分泌偏少等...[详细]
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流产胚胎染色检查,未发现染色体片段的重复与缺失.还须要挂遗传
根据您说的您现在是流产以后做了胚胎染色检查，但是结果是未发现染色体片段的重复与缺失，那就有可能是其它的问题。 首先您要找您身边的一些问题，如您生活的环境，工作的环境有没有辐射，其...[详细]
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羊水穿刺4号染色体028mb重复应该怎么办呢
你好，重复是进化中一种重要的途径，生物从简单到复杂的进化最根本的是基因组DNA含量的增加和新基因的产生，而重复是增加基因组含量和新基因的仅有途径。[详细]
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胎儿染色体非整倍体无创DNA检测是什么意思
你好，无创产前基因检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查，密切观察。 [详细]
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做了无创DNA 15和13染色体缺失 我这个具体缺失多少片段
你的情况看，检查无创15和13染色体缺失，认为是与先天性发育不良或变异有很大关系的，会引起了这个情况，现在无法确定缺失片段的多少，需要尽早做个羊水穿刺检查，如果检查有严重的染色体异...[详细]
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我怀孕23周，无创DNA是底风险，就是11号染色体偏多
根据描述的情况来看，是进行无创DNA检查，若低风险的话，说明宝宝出现唐氏综合症的可能性是非常小的，可以继续妊娠。一般在出现这个检查结果之后，就说明可以继续妊娠，但是低风险也不能完全...[详细]
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染色体与dna的关系是什么
染色体包括DNA染色体是由DNA和蛋白质构成的，每一条染色体上面都有一个DNA分子， DNA是遗传信息的载体，通过DNA检测能够有效的检测出是否具有亲子关系， DNA的每个片段都有...[详细]
