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1314染色体平衡移位
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2022-04-19 18染色体高风险会怎样?
摘要:18染色体高风险会对胎儿的健康造成影响,提示胎儿可能存在唇腭裂、心脏畸形、鼻骨缺失等多个组织器官异常。 18染色体即18-三体综合征,属于胎儿染色体异常的表现形式之一,通常女性在怀孕11~13周时,医生会建议做NT检查,如果检查结果显示18染色体高风险,提示胎儿可能存在严重的神经智力障碍或者严重的运动障碍。这种情况下,需要在怀孕16~18周进行生化唐氏筛查或胎儿无创DNA检测,若检查结果提示高风险,还要进一步行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,需要遵医嘱进行引产。 所以如果有备孕的打算,一定要去医院做详细检查,待身体处于健康状态再进行备孕,且怀孕期间还要避免接触放射线,降低胎儿发生异常的几率。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
更多»“1314染色体平衡移位”相关问答
请问医生,父母检查正常,胎儿检查14PS

这是染色体专项检测,46指总染色体数目,xy表示你是男性.而14pps是指14号染色体平衡移位了,就是染色体异常医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治,这是基因...[详细]

男方染色体平衡位移

男方染色体平衡位移不适合怀孕的,人工授精也不可以[详细]

婴儿染色体分析结果,46,xy,t(2

这样的染色体是不正常的,表示2号染色体与3号染色体平衡移位。需要至大医院进一步诊治判断哦。[详细]

染色体异位

你好: 染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。受精时,如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的,则胚胎就正常,发育成一个健康的孩子,如果...[详细]

染色体核型分析46,XY,14STK 是什么意思

这是染色体专项检测,46指总染色体数目,xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了,就是染色体异常,医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治,这...[详细]

染色体核型分析46,XY,14STK 是什么意思

这是染色体专项检测,46指总染色体数目,xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了,就是染色体异常,医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治,这...[详细]

染色体核型分析

这是染色体专项检测,46指总染色体数目,xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了,就是染色体异常,医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治,这...[详细]

习惯性流产?我结婚有3年的时间了,这期间...

你好,习惯性流产要做下面的三项检查:一、染色体平衡易位,在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携...[详细]

宫颈糜烂中度用药能治好吗

抽羊水结果染色体第五,第九移位,是什么意思?就是宝宝的5.9染色体不正常,有移动的,正常的染色体是没有移位的就是宝宝的5.9染色体不正常,有移动的,正常的染色体是没有移位的[详细]

G3PO20+周宫内妊娠染色体平衡易位携...

你好能有小孩男性患者是典型的染色体平衡易位(携带者用词不准确又不是携带病毒)如果不是纯合体有大概50%的概率孩子不幸夭折或为死胎25%为正常25%为染色体平衡易位纯和的话全部后代为...[详细]

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