- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
- 2013-12-11 12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体
- 摘要：从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
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21号染色体
你好，这种情况需要明确是否先天性的脑发育异常，遗传疾病可能性。你好，积极重视，就诊医院进行全面明确评估，看基因变化，以及染色体变化，21号染色体畸形是最常见的，如21三体综合征等，...[详细]
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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213体染色体综合怔
你好,一般没有影响.愿有病的人早日恢复健康,没病的人永远健康![详细]
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唐筛21染色体1：8475，18染色体1：241761，比参
您好，这个数值都属于低风险了，没必要做无创。建议怀孕期间要注意营养的均衡，多吃蔬菜水果，并且要保证充足的蛋白质等营养的摄入，可适当补充一些维生素和矿物质等，有益于胎儿和母体健康。还...[详细]
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21染色体1/270需要做无创dna吗
你好，这个不能排除有遗传性疾病。需要进一步羊水穿刺或者无创DNA检查。需要确诊病因以后制定治疗方法。注意休息。[详细]
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女性染色体是45，XX，t（14；21）...
你好是您进行羊水穿刺的结果吗如果是这样的情况需要您进行流产[详细]
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T18染色体1:266结果显示高危
这种情况应该是需要注意的，明确是高危，那么就需要进行进一步的检查要问具体的正常值，检查单子上面应该是有表明的。可以看看或者是问问检查医生[详细]
