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胎儿染色体46.1qh阳性
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-04-25 性染色体畸变
摘要: 有时我们会从报道上看到,一个被家里当成女孩子养了十几年的孩子,在一夕之间“变成”了男孩,其实,因为人体由不同染色体组合然后表现出来,性别,也是由染色体决定的。不同的组合,就产生了不同的效果。 现代遗传学普遍认为,决定雄性性状的基因位于Y染色体上,决定雌性性状的基因扩散于X染色体上。因此,正常男性体细胞中除了含22对常染色体以外,还含有两个异型的性染色体──X与Y,性成熟时能产生两种类型的精子X和Y;而在正常女性体细胞中,除了含有22对常染色体外,还含有两个同型的X性染色体,性成熟时只能产生一种X卵细胞。如果卵细胞与Y型精子结合则形成XY型的合子,将来发育成男性;如果卵子与X型精子相结合形成XX型的合子,则发育为女性。由此可见,正常男女体内的性染色体的数目是一定的,倘若数目多了或少了,就会出现性别畸变。 ……查看全文»
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左心室有强光点

心内强光点与胎儿单倍体异常的关系:左心室单发性强光点较常见,胎儿单倍体异常发生的可能性仅为0—1.8。而右心室、双心室多发或明显的强光点胎儿单倍体异常的危险性增高,有条件应行胎儿染...[详细]

脐血染色体检查多少钱

在产检中发现有两个以上阳性指标,要考虑在第16-20周时做羊水穿刺胎儿细胞培养染色体检查。若羊水检查失败,则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺,取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因...[详细]

弓形虫lgm阳性怎么办?

弓形虫IgM阳性,说明这种正在感染弓形虫,在怀孕的前3个月是很容易导致畸形的,而且弓形虫可能通过胎盘屏障传染给胎儿,导致胎儿的畸形和染色体异常。虽然弓形虫可以治疗,但是用药对胎儿是...[详细]

脐带血染色体检查

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显怀早是男孩女孩

患者您好,显怀早晚与自身营养、胎儿的生长状况、胎儿大小有关,与胎儿性别无关。建议不要过度关注胎儿性别。母婴健康最重要。胎儿性别是由染色体决定的,人类一共有23对染色体,其中的22对...[详细]

无创dna和羊水穿刺哪个好

无创DNA产前检测,它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA,进行检测分析,判断胎儿有无染色体异常,通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概...[详细]

胎儿染色体核型分析

根据染色体分辨胎儿性别是比较准确的,男孩的性染色体是XY,女孩的性染色体是XX。说明该是男性胎儿,这种检查方法是比较准确的,也可以通过B超确定胎儿性别,但不如染色体准确。[详细]

我做了唐氏塞查临界风限,我该怎么办?

唐氏筛查是坚持胎儿先天愚型的一项检查,它有一定几率的假阳性和假阴性。想明确胎儿是否有愚型的,建议去医院做羊水穿刺染色体检查。[详细]

无创性产前诊断准确吗?测出率是多少?

胎儿染色体异常的无创性产前诊断对胎儿唐氏综合症的测出率大于99%;假阳性率少于%。是目前比较准确的检查方式之一。[详细]

y染色体一定是男孩吗?

胎儿的性别是由于父母双方所提供的染色体决定的,一般母体携带有X染色体,父亲携带有X.Y两种染色体,当母体的X染色体于父亲提供的X染色体结核的时候就想成了胎儿女性,当母体的染色体X于...[详细]

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