- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2022-05-09 四号染色体缺失是什么病
- 摘要：四号染色体缺失一般是指是四号染色体缺损综合症，属于染色体异常的一种病。其中的四号染色体指的是B组染色体第四号染色体，这组染色体短臂第16位位点缺失就会导致四号染色体缺损综合征。 四号染色体缺损综合症会导致患儿出现先天智障，甚至发育异常出现畸形，如腭裂、鼻部畸形等，而且大多数孩子都伴有先天性心脏病，很难平安长大。目前的医学技术并不能纠正四号染色体缺损综合征的身体、智力问题，一旦孩子出生对于父母和孩子来讲都是不可承受的痛苦。 因此如果是做羊水穿刺检查染色体确诊的四号染色体缺损综合症，一般建议引产治疗，但是最好前往有产前诊断资质的医院就诊，避免误诊。 ……查看全文»
- 2015-12-11 英幼童染色体缺失症隔夜丧失语言能力 染色体缺失症知多少
- 摘要：据英国《每日邮报》12月9日报道，来自英国雷德卡的5岁男童罗斯•格里菲斯曾在16个月大的时候，突然丧失说话能力。然而，他的父母不愿轻言放弃，花费3年多的时间教他重新与人交流。近日，现已5岁的罗斯被医生诊断为染色体缺失症，医学上称之为15q11.2。 ……查看全文»
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不要小看猫叫综合征
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征要做哪些检查
您好，诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：4号染色体短臂部分缺失、l8号染色体长臂部分缺失、l8号染色体短臂缺失、环状染色体...[详细]
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猫叫综合征是由什么原因引起的?
你好，猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征怎么检查出来?
你好！猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。查染色体就一清二楚了。[详细]
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猫叫综合征是一种什么病呢？
你好，所谓的猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征是一种什么病来的?
你好，所谓的猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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患了猫叫综合征，吃什么食物好呢
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征有什么表现啊？
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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请问猫叫综合征，该怎么预防啊？
你好，小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一，发病率约为1/50000，女患者...[详细]
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猫叫综合征怎么治疗那？？
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。建议到正规医院检查后在医生指导下用药治疗。[详细]
