- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2017-07-13 罗氏Harmony®产前检测新增染色体22q11.2缺失检测
- 摘要：罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测 ……查看全文»
- 2022-05-09 女的染色体46XX22PStk正常吗
- 摘要：女性染色体46XX22PStk说明女性在22号染色体上存在异常。 46XX是女性的正常染色体，提示染色体的数量和女性特征是正常的。22PStk则表示在第22条染色体短臂随体长度增加，是染色体多态性对遗传性状的一种表达，不会造成疾病，对日常生活无明显影响，但是会影响到女性怀孕，容易导致受精卵不能正常分化增殖，造成流产或死胎。 如果女性染色体是46XX22PStk，且已经出现了多次流产、死胎，建议选择试管婴儿。试管婴儿可以挑选正常的受精卵进行移植，可以避开染色体异常带来的流产和死胎问题。但一定要选择专业正规的医院进行，不要盲目治疗。 ……查看全文»
- 问答
-
小儿迪格奥尔格综合征的病因是什么
小儿迪格奥尔格综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。[详细]
- 问答
-
神经纤维瘤病是什么原因引起的？
您好！这种病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q...[详细]
- 问答
-
神经纤维母细胞瘤
您好！这种病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q...[详细]
- 问答
-
什么是小儿迪格奥尔格综合征？
你好，迪格奥尔格综合征与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母写为“CATCH"22综全征，意思是由于22q11缺失所致的...[详细]
- 问答
-
为什么会得神经纤维瘤
你好，神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11。2。案例分析发现，得神经纤维瘤的患者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白...[详细]
- 问答
-
我是一个孕妇马上就要生宝宝了虽然各项检查...
你好迪格奥尔格综合征与染色体22q11缺陷有关应该视为最严重的一组临床疾病的总和以各单词首个字母写为“CATCH"22综全征意思是由于22q11缺...[详细]
- 问答
-
耳围凹陷是由什么原因引起的？
你好，本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育...[详细]
- 问答
-
小儿迪格奥尔格综合征是由什么原因引起的
你好，本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育...[详细]
- 问答
-
什么是白赛氏病，想具体了解一下。
你好本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形易发生于大龄父母生育的子女...[详细]
- 问答
-
小儿迪格奥尔格综合征会有什么症状？
你好，迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重...[详细]
