- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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胎儿染色体报告是:46,XN,1qh+,...
染色体21PSS属于染色体多态。传统观点认为上述变异不会引起有明显的临床表现。但是可能和一些疾病存在一定的关联。但是不会有明显的情况。1号染色体长臂的副缢痕增加,是一种染色体的次缢...[详细]
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请问小孩染色体46,xx,16qh是什
您好,46代表染色体数,xx代表女性,q代表染色质长臂,h代表次缢痕。染色体数正常,如果是16qh表示16号染色体长臂次缢痕增加,属于染色体多态性,—则相反。16号染色体异常导致的...[详细]
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羊水穿刺报告1号染色体次缢痕延长
1号染色体次缢痕延长是说一号染色体异常建议慎重考虑这个孩子的去留,染色体异常是不建议继续妊娠的[详细]
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1号染色体次缢痕长度增加有什么影响
男性1号染色体次缢痕延长对儿童生育没有多大影响,属于正常的染色体变异,染色体没有治疗方法,一般情况没有大的影响。[详细]
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46,xy,qh+,2s+,小y在染色体检查中代表什么
46XY 男性, QH+提示 号染色体次缢痕增长。2S+ 是2号染色体随体增加,考虑号和2号染色体异常,可能会影响正常怀孕的,Y就是男性的Y染色体,男性的染色体是46,xy;女性...[详细]
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染色体组型报告;46,XY,Yqh-,G
您好朋友,您描述的情况Yqh-:Y指男性的Y染色体,q指长臂,h指次缢痕,-指减少,即Y染色体长臂上次缢痕减少。这属于染色体微变异,一般对人体影响不大。[详细]
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染色体46,xx,1qh+有问题吗
你好;46,XY,1qh+ 是染色体的一种多态性.临床上没有什么明显的病理表征.是1号染色体次缢痕增长.目前还没被明确定为异常。可以生育染色体正常的孩子。这种情况一般没事的,无需过...[详细]
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1号染色体次缢痕长度增加有什么影响
您好!中期染色体是由两条染色单体组成,互称为姐妹染色单体,在着丝粒处相连,每条染色体从着丝粒处分为两个臂,两臂等长为等臂染色体,两臂长度不等则称为长臂、短臂,染色体着丝粒处的缢痕称...[详细]
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我做了羊水穿刺,结果是:9号染色体次缢痕
您好,您胎儿的染色体次缢痕延长,这种情况要看您胎儿的9号染色体改变是否是从你们夫妻双方中的一个遗传下来的一般情况下9号染色体次缢痕延长是没有意义的,但是是从父母双方遗传的就会确诊没...[详细]
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纵隔子宫是染色体一号长臂次缢痕增长导致吗
你好,纵隔子宫是染色体一号长臂次缢痕增长引起的。这个手术治疗以后可以恢复 。恢复以后就不会影响生殖了。[详细]