- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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羊水穿刺什么时候做比较好
羊水穿刺最好怀孕15-20周时间检查，主要检查染色体和智力[详细]
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羊水穿刺的目的是什么
你好，羊水穿刺是产前诊断的一种方法。 对于怀孕15-20周的孕妇做了唐筛具有高风险，具有做羊水穿刺检查，如果以前曾经生育过畸形胎儿，也应该做羊水穿刺检查，目的是检查胎儿的染色...[详细]
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怀孕多少周做唐氏比较好？
筛查的最佳时期？怀孕第15--20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，对细胞进行染色体核分核，可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术：取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型...[详细]
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急求救，唐氏综合症的问题。在先等。
唐氏筛查一般要筛查两次,一次在11-13周左右,第二次在15-17周左右,若两次均为高风险,则在孕20周左右做羊水穿刺,查染色体,了解染色体情况.不必抽脐血.[详细]
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羊水穿刺和无创dna哪个准确率高
羊水穿刺和无创DNA诊断的准确率都能达到99.9%。但是羊水穿刺诊断的染色体畸形比较全面，90%以上的染色体畸形都能验出来。而无创DNA检查只能是针对二十一三染色体和18染色体的异...[详细]
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孕检
羊膜腔穿刺是以0.6毫米内径的长针,在超声波的引导下,穿过孕妇的腹部,经过子宫壁,到达羊膜腔,然后抽取20亳升的羊水.培养羊水中的胎儿细胞,可以分析细胞的染色体,以及许多酶的活性,...[详细]
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做羊水穿刺多久能出结果
你好，羊水穿刺结果大概在一周左右可以得出，具体要看每个医院的流程。如果怀孕后在早期以及中期检查提示患有染色体疾病的风险相对较高，是建议做羊水穿刺以排除染色体疾病的。染色体疾病检查的...[详细]
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请问医生染色体是检查什么？
患者好，染色体检查是检查胎儿是否患有染色体方面有异常的一种检查方法，怀孕15-20周可以做唐氏筛查，检查胎儿21三体综合症或者是18三体综合症，还有开放性脊柱裂的检查。如果检查有问...[详细]
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想做绒毛穿刺检查应该怀孕多长时间做合适
你好，对于绒毛穿刺主要做染色体检查，是排除一些染色体疾病的首选，再说，做绒毛穿刺如果穿刺技术及孕周把握不当，流产、感染及胎儿肢体残缺的风险都存在。一般情况下，同多数产前诊断中心一样...[详细]
