- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2022-05-09 四号染色体缺失是什么病
- 摘要：四号染色体缺失一般是指是四号染色体缺损综合症，属于染色体异常的一种病。其中的四号染色体指的是B组染色体第四号染色体，这组染色体短臂第16位位点缺失就会导致四号染色体缺损综合征。 四号染色体缺损综合症会导致患儿出现先天智障，甚至发育异常出现畸形，如腭裂、鼻部畸形等，而且大多数孩子都伴有先天性心脏病，很难平安长大。目前的医学技术并不能纠正四号染色体缺损综合征的身体、智力问题，一旦孩子出生对于父母和孩子来讲都是不可承受的痛苦。 因此如果是做羊水穿刺检查染色体确诊的四号染色体缺损综合症，一般建议引产治疗，但是最好前往有产前诊断资质的医院就诊，避免误诊。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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请问医生，父母检查正常，胎儿检查14PS
这是染色体专项检测，46指总染色体数目，xy表示你是男性.而14pps是指14号染色体平衡移位了，就是染色体异常医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治，这是基因...[详细]
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婴儿染色体分析结果，46，xy,t（2
这样的染色体是不正常的，表示2号染色体与3号染色体平衡移位。需要至大医院进一步诊治判断哦。[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体核型分析46,XY,14STK 是什么意思
这是染色体专项检测，46指总染色体数目，xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了，就是染色体异常，医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治，这...[详细]
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染色体核型分析46,XY,14STK 是什么意思
这是染色体专项检测，46指总染色体数目，xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了，就是染色体异常，医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治，这...[详细]
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主要症状:早期流产结果:46XX1PH+...
染色体介绍：常用的正常和异常染色体的命名缩写和符号（ISCN1978）如下：A～G成染色体组；1～22常染色体序号；XY性染色体；/用于分开嵌合体不同的细胞系；+二放在常染色体号或...[详细]
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染色体核型分析
这是染色体专项检测，46指总染色体数目，xy表示你是男性. 而14pps是指14号染色体平衡移位了，就是染色体异常，医学上称为14号染色体双随体多态.染色体易位目前还无法医治，这...[详细]
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磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是由什么原因引起的？
该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于6号染色体长臂。[详细]
