- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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你好！苯丙酮尿症阳性，复查会好么？
你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗...[详细]
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丙酮是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智...[详细]
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苯丙氨酸异常，是苯丙酮尿症导致的吗？
苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.[详细]
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苯丙氨酸异常，是苯丙酮尿症导致的吗？
苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.[详细]
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
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新生儿苯丙铜尿症超标2.3要紧吗
你好；这种情况不排除苯丙酮尿症，建议复查，若复查仍高可能是苯丙酮尿症，确诊一般不能吃母乳，因为母乳的的含有苯丙酮，一般要吃进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，控制血苯丙酮浓度，可以防止神经...[详细]
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你好。宝宝出生足底采血pku4.0复查p
须提供详细的检查报告单。PKU为苯丙酮尿症的简称。是Phe(苯丙氨酸)的检查值为4.0mg/dl吗？正常情况下血苯丙氨酸不应超过20mg/dl.去医院儿科就诊，详细检查，结合临床表...[详细]
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苯丙酮尿症携带者夫妇生第一胎可以做宫内诊断吗？其准确率高吗？谢谢！
你好；苯丙酮尿症是遗传学疾病，若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史，一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断，羊水检查，了解孩子的患病情况及了解生育风险，可以有效预防苯丙酮尿症患儿出...[详细]
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新生儿疾病筛查结果，怎么看
Phe是检查苯丙酮尿症，化验TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
