- 2014-02-20 苯丙酮尿症患儿吃什么好？
- 摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1：10000，美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。那小儿苯丙酮尿症吃哪些对身体好？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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- 苯丙酮尿症吃什么零食？
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苯丙酮尿症吃什么好
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越...[详细]
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苯丙酮尿症吃什么能缓解？
苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢异常，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新床表现，有生长发育迟缓，智力低下，精神症状，湿疹，尿里有鼠尿味。...[详细]
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苯丙酮尿症不能吃什么？
苯丙酮尿症应少吃或禁吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等食物。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的代谢类疾病，治疗原则是采用低苯丙氨酸饮食疗法，限制食物中苯丙氨酸的含量，但由于任何蛋白...[详细]
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苯丙酮尿症可以治疗吗
您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！[详细]
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苯丙酮尿症可以治愈吗
这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。[详细]
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苯丙酮尿症可不可以吃脆枣
苯丙酮尿症可以吃脆枣富含碘，锌，维生素，膳食纤维，营养机体、降脂通便。饮食给予易消化营养丰富，予低脂、低盐、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃鱼类、牛奶、莲子百合、新鲜水果及蔬菜等...[详细]
