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苯丙酮尿症复查结果
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2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
摘要:本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP cyclohydrolase 1,GTP-CH)、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,6-PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1;6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食原则
摘要:低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括:典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L(6mg/dl)者。对于血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L(2~6mg/dl)者,目前不主张饮食限制。 ……查看全文»
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怎么检查苯丙酮尿症

苯丙酮尿症检查:1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验,用于较大...[详细]

怎么检查苯丙酮尿症

苯丙酮尿症检查:1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验,用于较大...[详细]

苯丙酮尿症的饮食

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]

苯丙酮尿症的治疗

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]

苯丙酮尿症咨询

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏,可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]

苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。...[详细]

怀疑苯丙酮尿症

您孩子现在的情况还是不能确定的,首先还是需要确诊,然后在针对病因治疗的,祝您的孩子身体健康![详细]

苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思

就是没有患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病,如果治疗不及时可能造成严重后果[详细]

做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点,再在怀孕怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水...[详细]

苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间?

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。所以说这个病一旦确诊要及时治疗。检测血里的苯丙氨酸含量,...[详细]

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