- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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丙酮是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智...[详细]
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苯丙酮尿症大便味道特殊吗？
您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是因为小儿体内用于分解代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸和他的代谢产物在体内蓄积致病。苯丙酮尿症早期发现，及时使用无苯丙氨酸的医学配方奶粉，孩子的...[详细]
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你好！苯丙酮尿症阳性，复查会好么？
你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗...[详细]
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新生儿抽的足底血筛查检测出耳聋基因阳性是
新生儿筛查一般是检查甲低和苯丙酮尿症耳聋基因阳性是你要求查的，具体什么情况？[详细]
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些？
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免...[详细]
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苯丙酮尿症有什么不能吃的
苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品。苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。[详细]
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我小孩已经是三岁了是苯丙酮尿症按医生讲的...
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯...[详细]
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
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什么叫苯丙氨酸
"你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延...[详细]
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产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗？就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果
你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用...[详细]
