- 2014-02-20 苯丙酮尿症的临床表现有哪些
- 摘要:临床表现: ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要:本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP cyclohydrolase 1,GTP-CH)、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,6-PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1;6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 问答
-
苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]
- 问答
-
苯丙酮尿症咨询
您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏,可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]
- 问答
-
苯丙酮尿症有什么临床表现
苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫...[详细]
- 问答
-
苯丙酮尿症有什么临床表现
苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显,出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓,同时皮肤会导致干燥,有湿疹,汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明...[详细]
- 问答
-
苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事
你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]