- 2014-02-20 苯丙酮尿症患儿要低苯丙氨酸饮食
- 摘要：苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症患儿的饮食注意事项
- 摘要：苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，...[详细]
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苯丙酮尿症咨询
您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏，可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病，一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]
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婴儿苯丙酮尿症！！
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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怎样开发苯丙酮尿症患儿的智力..
您好，考虑孩子多大了孩子的智力开发是有困难的孩子的情况如果是出生后及时诊断及早期治疗是不会影响孩子的神经系统的发育的，孩子现在多大了，考虑治疗上没有啥好的方法，建议康复治疗观察看看...[详细]
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苯丙酮尿症患儿三个月大了
你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病，是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸，体内含量过高的话会造成脑损伤，随着年龄增长严重影响智力发育，还会造成其他严重的症状，比如...[详细]
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苯丙酮尿症患儿血液中降低的是什么？
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症没有什...[详细]
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苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事
你好，二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]
