- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症能治愈吗
你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控...[详细]
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苯丙酮尿症能治愈吗
你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控...[详细]
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苯丙酮尿症携带者夫妇生第一胎可以做宫内诊断吗？其准确率高吗？谢谢！
你好；苯丙酮尿症是遗传学疾病，若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史，一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断，羊水检查，了解孩子的患病情况及了解生育风险，可以有效预防苯丙酮尿症患儿出...[详细]
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你好。宝宝出生足底采血pku4.0复查p
须提供详细的检查报告单。PKU为苯丙酮尿症的简称。是Phe(苯丙氨酸)的检查值为4.0mg/dl吗？正常情况下血苯丙氨酸不应超过20mg/dl.去医院儿科就诊，详细检查，结合临床表...[详细]
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苯丙氨酸偏高
苯丙酮尿症，是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。你小孩的苯丙氨酸...[详细]
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岁女我家孩子已经一生日了经诊断患有苯丙氨...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗...[详细]
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苯丙酮尿症有什么不能吃的
苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品。苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。[详细]
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宝宝7天了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查能做吗
你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智...[详细]
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我小孩已经是三岁了是苯丙酮尿症按医生讲的...
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯...[详细]
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
