- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状？
- 摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症有什么危害？
小儿苯丙酮尿症的危害表现为患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴...[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症怎么办
小儿苯丙酮尿症的疗原则如下：（1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所...[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症可以怎么诊断
小儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症需要手术吗
小儿苯丙酮尿症不需要手术治疗，病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症预后好吗？
小儿苯丙酮尿症一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症要做哪些检查
小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试...[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症可以怎么预防
小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，...[详细]
- 问答
-
苯丙酮尿症有哪些症状？
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎...[详细]
- 问答
-
小儿苯丙酮尿症有什么饮食禁忌吗？
小儿苯丙酮尿症患者应避免饮酒；避免油腻食物。[详细]
