- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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新生儿脚后跟采血安基酸这项没过怎么办
朋友你好！新生儿脚后跟采血应该是查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下吧。国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍是通过足跟血筛查。[详细]
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什么是phe阴性，tsh阴性？
PHE是筛查苯丙酮尿症，TSH是筛查先天性甲状腺功能减低，如果都是阴性的话，就说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血、说不正常？
刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的如果刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血说不正常，考虑与先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症有关[详细]
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苯丙酮尿症筛查
新生儿出生3~5天会采足跟血筛查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，筛查中phe是苯丙氨酸的缩写，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果血中含量增多的话会导致儿童发育减慢...[详细]
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我想问下[福建省新筛中心]发了条短信给我,我不
您好，新筛的项目是苯丙酮尿症和甲低检查。phe是苯丙酮尿症的简称，而TSH是检查甲低的主要指标；这两项都是阴性说明您的宝宝没有问题。[详细]
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你好我孩子一个月了13天前作的足跟今
糖筛主要是排除21三体综合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲减，苯丙酮尿症等不属于他的排除范围。你好，一般孩子出生后采集足底血样是筛查先天性甲减和苯丙酮尿症的，他只...[详细]
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孩子初查苯丙酮高怎么办？有没有什么影响
用来筛选苯丙酮尿症的，要进一步做其他检查，确诊的话要使用低苯食物，服药，这个是遗传病需要注意饮食.没有其他方法.还是要及早确诊，听从医生建议[详细]
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新生儿采血查哪几项。
新生儿采血是筛查：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症[详细]
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新生儿采血是筛查什么？
你好，新生儿都 要筛查 苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症，[详细]
