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儿童苯丙酮尿症症状
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2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状?
摘要:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
摘要:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状? ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
更多»“儿童苯丙酮尿症症状”相关问答
苯丙酮尿症有哪些症状?

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状,生长发育正常,但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓,患儿可以表现为长时间兴奋多动,或者是嗜睡萎...[详细]

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊...[详细]

苯丙酮尿症的饮食

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]

苯丙酮尿症的治疗

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]

苯丙酮尿症咨询

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏,可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]

苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。...[详细]

怀疑苯丙酮尿症

您孩子现在的情况还是不能确定的,首先还是需要确诊,然后在针对病因治疗的,祝您的孩子身体健康![详细]

苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事

你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]

小儿苯丙酮尿症

泵丙酮尿症可有鼠尿味,目前排除需要医院筛查的,从孩子症状看微量元素缺乏有关,可先查个微量元素看看,合理补充。提问者对于答案的评价:[详细]

关于苯丙酮尿症

您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好[详细]

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