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苯丙酮尿症基因遗传
更多»“苯丙酮尿症基因遗传”相关文章
2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
摘要:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状? ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2017-08-30 苯丙酮尿症的产前基因检查
摘要:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病,是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查,尿三氯化铁试验,尿蝶呤分析,酶学诊断等。 ……查看全文»
更多»“苯丙酮尿症基因遗传”相关问答
苯丙酮尿症的高发人群有哪些?

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免...[详细]

什么是苯丙酮尿症

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代...[详细]

苯丙酮尿症是什么病?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷...[详细]

什么是苯丙酮尿症

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代...[详细]

苯丙酮尿症是基因突变引起的吗?

您好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其中间代谢产物,旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因...[详细]

苯丙酮尿症是什么代谢障碍引起的?

您好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排...[详细]

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷...[详细]

你好我家孩子一个月了查出有苯丙铜尿症请问能治好吗

你好;苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属于常染色体隐性遗传。[详细]

苯丙酮尿症是什么原因引起的

苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病,父母都健康的情况下,宝宝得了苯丙酮尿症,说明父亲和母亲身体中同时都携带有,一个致病基因,一个正常基因,所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自...[详细]

苯丙酮尿症与枫糖尿症有什么关系吗?

您好,苯丙酮尿症和枫糖症是两种不同的疾病,虽然都是都是因为基因异常导致的遗传性疾病,但是两者并不是由同一个基因引起的,所以两者之间是没有必然联系的。您孩子这种情况如果已经确定是苯丙...[详细]

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