- 2017-08-30 苯丙酮尿症的产前基因检查
- 摘要：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查，尿三氯化铁试验，尿蝶呤分析，酶学诊断等。 ……查看全文»
- 2014-02-20 如何检查苯丙酮尿症
- 摘要：苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的检查手段
- 摘要：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，在新生儿期一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。部分患儿合并有癫痫发作，还有的会表现为婴儿痉挛症。发现症状，一定要及早检查确诊。 ……查看全文»
- 2014-02-20 做好产前检查，预防苯丙酮尿症
- 摘要：预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。 ……查看全文»
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怎么检查苯丙酮尿症
苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大...[详细]
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怎么检查苯丙酮尿症
苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大...[详细]
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苯丙酮尿症的致病基因是什么？
您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23...[详细]
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苯丙酮尿症与基因有关吗？
您好，苯丙酮尿症是因为基因缺陷，宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。临床变现为特殊体味，黑色素缺失，癫痫样...[详细]
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苯丙酮尿症是基因突变引起的吗？
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因...[详细]
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苯丙酮尿症需要复查？
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。所以说这个病一旦确诊要及时治疗。治疗的年龄越小效果越好。...[详细]
