- 2014-02-20 出现症状如何确诊苯丙酮尿症
- 摘要：如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。那很有可能患上了苯丙酮尿症，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智力发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症患者如何饮食？
- 摘要：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸这种有害物质。 ……查看全文»
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如何治疗苯丙酮尿症
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发...[详细]
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苯丙酮尿症如何治疗？
苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来...[详细]
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苯丙酮尿症如何治疗
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/...[详细]
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苯丙酮尿症是如何遗传的
根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。处理：此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者，如果你是携带者的话，你孩子会得这个病。[详细]
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苯丙酮尿症如何遗传的
老公有可能是苯丙酮尿症的携带者，我是正常的，我们的宝宝有可能患病或者是携带者老公有可能是苯丙酮尿症的携带者，我是正常的，我们的宝宝有可能患病或者是携带者医生询问：[详细]
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，...[详细]
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你好，患了苯丙酮尿症是如何进行确诊的？
目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至...[详细]
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儿子被确诊苯丙酮尿症，根据phe如何控特
你好，根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状；毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特制的低苯丙氨酸奶粉，辅食...[详细]
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苯丙酮尿症患者如何进行食疗
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴...[详细]
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苯丙酮尿症患者如何进行食疗
你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出. 诊断一旦明确,应尽早给予积极...[详细]
