- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙氨酸异常，是苯丙酮尿症导致的吗？
苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.[详细]
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苯丙氨酸异常，是苯丙酮尿症导致的吗？
苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.[详细]
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
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新生儿苯丙铜尿症超标2.3要紧吗
你好；这种情况不排除苯丙酮尿症，建议复查，若复查仍高可能是苯丙酮尿症，确诊一般不能吃母乳，因为母乳的的含有苯丙酮，一般要吃进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，控制血苯丙酮浓度，可以防止神经...[详细]
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些？
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免...[详细]
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产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗？就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果
你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用...[详细]
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你好。宝宝出生足底采血pku4.0复查p
须提供详细的检查报告单。PKU为苯丙酮尿症的简称。是Phe(苯丙氨酸)的检查值为4.0mg/dl吗？正常情况下血苯丙氨酸不应超过20mg/dl.去医院儿科就诊，详细检查，结合临床表...[详细]
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女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，这种情况主要预防苯丙酮尿症的发病，必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。积极治疗的话，平时饮食...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗
指导意见： 在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗?
在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮...[详细]
