- 2014-02-20 苯丙酮尿症的病因是什么
- 摘要:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要:本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP cyclohydrolase 1,GTP-CH)、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,6-PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1;6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症是什么???
你好,这个看是什么原因造成的,根据情况选择治疗措施,[详细]
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苯丙酮尿症的病因是什么
苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系,比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高,就会出现氢化成络氨酸,从而排出体内。大部分的...[详细]
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苯丙酮尿症的致病基因是什么?
您好,苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23...[详细]
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苯丙酮尿症Ⅱ型是什么病
你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]
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苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是什么
你好,苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是二氢蝶啶还原酶缺乏。呈AR遗传。[详细]
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婴儿苯丙酮尿症!!
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]