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苯丙酮尿症多少正常
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2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
摘要:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状? ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 及早治疗苯丙酮尿症
摘要:苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。 ……查看全文»
更多»“苯丙酮尿症多少正常”相关问答
苯丙氨酸吃了对身体有害吗?

 在正常情况下,苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解,经转氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮...[详细]

苯丙氨酸吃了对身体有害吗

指导意见: 在正常情况下,苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解,经转氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中...[详细]

苯丙酮尿症能治愈吗

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控...[详细]

苯丙酮尿症能治愈吗

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控...[详细]

最近几天我们家的宝宝总是不爱吃东西,有时...

你好,减少蛋白质入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可...[详细]

最近几天我们家的宝宝总是不爱吃东西有时还...

你好,减少蛋白质入量或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少,但一定要保证儿童营养需要,鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿如每天摄取苯丙氨酸200~500mg可能获得...[详细]

苯丙酮尿症的高发人群有哪些?

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免...[详细]

产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗?就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果

你好;产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的,新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的,这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用...[详细]

婴幼儿足底血是查什么疾病的

对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症,副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状...[详细]

苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?

你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断P...[详细]

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