- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 及早治疗苯丙酮尿症
- 摘要:苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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轻型苯丙酮尿症会影响皮肤吗?
你好,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,代谢异常,从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍,皮肤常干燥易有湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等。清...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]
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苯丙酮尿症Ⅱ型怎么诊断
你好,苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,苯丙酮尿症Ⅱ...[详细]
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苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事
你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]
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婴儿苯丙酮尿症!!
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]