- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
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苯丙酮尿症携带者夫妇生第一胎可以做宫内诊断吗？其准确率高吗？谢谢！
你好；苯丙酮尿症是遗传学疾病，若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史，一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断，羊水检查，了解孩子的患病情况及了解生育风险，可以有效预防苯丙酮尿症患儿出...[详细]
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新生儿苯丙铜尿症超标2.3要紧吗
你好；这种情况不排除苯丙酮尿症，建议复查，若复查仍高可能是苯丙酮尿症，确诊一般不能吃母乳，因为母乳的的含有苯丙酮，一般要吃进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，控制血苯丙酮浓度，可以防止神经...[详细]
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医院怀疑是苯丙酮尿症
苯丙氨酸偏高，要考虑苯丙酮尿症，建议到医院复查，如果确诊要立即用无苯丙氨酸的奶粉喂养。[详细]
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苯丙酮尿症都需要筛查什么？
您好，确诊苯丙酮尿症的金标准是DNA检查。如果孩子有相关表现的话可以直接进行DNA检查确诊，也可以先到医院进行尿三氯化铁试验，血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测，这两项检查可以基本确诊典型...[详细]
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苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?
你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断P...[详细]
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苯丙酮尿症能治愈吗
你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控...[详细]
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苯丙酮尿症能治愈吗
你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控...[详细]
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剛出生覺得寶寶一股頭油味，然後夏天了，兩
你好 宝宝的情况有可能是苯丙酮尿症，需要及时到医院新生儿科或儿科做相关的检查确诊治疗。如果确诊后需要服用不含苯丙酮的奶粉喂养。[详细]
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剛出生覺得寶寶一股頭油味，然後夏天了，兩
你好 宝宝的情况有可能是苯丙酮尿症，需要及时到医院新生儿科或儿科做相关的检查确诊治疗。如果确诊后需要服用不含苯丙酮的奶粉喂养。[详细]
